Zoom sur la trisomie 21

🤔 Cette question revient souvent, c’est même la première question que de nombreux parents se posent à l’annonce du diagnostic de leur enfant.
La trisomie 21 est génétique, sur la paire 21 des chromosomes s’est ajoutée un troisième chromosome qui modifie la façon dont les informations sont analysées par le corps et le cerveau.

🗺️ Dans notre corps, les chromosomes peuvent être comparés à un plan de construction dont toutes les pages sont en double. Chez les personnes porteuses de trisomie 21 la page 21 est en triple. Cette page supplémentaire est présente dans toutes les cellules du corps (dans la plupart des cas*). Il n’y a pas de « demi-page » ou de « quart de page » supplémentaire. La page est entière.

Cependant, la manière dont cette page influence le plan de construction peut varier d’une personne à l’autre :
👉 La lecture du plan : chacun a sa propre façon de lire et de comprendre les instructions.
👉 Les autres pages du plan : chaque personne a un plan de construction unique, avec ses propres particularités. Ces autres pages peuvent influencer la manière dont la page supplémentaire est utilisée.
👉 L’environnement : l’aide reçue, l’éducation, les expériences de vie… Tout cela influence la manière dont les instructions sont appliquées.

Même si les personnes porteuses de trisomie 21 ont toutes leur page supplémentaire au même endroit, elles ont leur propre plan qui les rend uniques. 😁
C’est en cela qu’elles sont différentes les unes des autres et non parce qu’il y a des degrés de trisomie plus ou moins importants.

🤓 Ressource : dans cet article vous comprendrez ce qu’est la trisomie 21 mais également qu’il en existe plusieurs formes et non différents degrés : la trisomie libre (la plus fréquente), la trisomie en mosaïque et la trisomie par translocation.

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Chaque mois, nous répondons à vos questions sur la trisomie 21. N’hésitez pas à nous les poser !